डॉ. कौशिक मंडल द्वारा
दुर्लभ बीमारियाँ अक्सर छाया में रहती हैं, क्योंकि आम लोगों में इनके बारे में जागरूकता सीमित है। भारत में दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित रोगियों की बढ़ती संख्या के बावजूद, इन स्थितियों के बारे में जागरूकता कम है। हमें यह समझना चाहिए कि परिभाषा के अनुसार, दुर्लभ बीमारियाँ आबादी के एक छोटे हिस्से को प्रभावित करती हैं, लेकिन वे सामूहिक रूप से वैश्विक आबादी के एक महत्वपूर्ण हिस्से को प्रभावित करती हैं।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक ऐसा दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवंशिक विकार है। और इस पर किसी का ध्यान नहीं जा सकता, क्योंकि इसके लक्षणों को गलत तरीके से अधिक सामान्य मुद्दों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। एसएमए एसएमएन1 जीन की दोषपूर्ण प्रतियों के कारण होता है, और यह रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है। समय के साथ, यह शरीर के अंगों और धड़ की मांसपेशियों में प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनता है। एसएमए के विभिन्न रूपों में से, टाइप 1 सबसे गंभीर है और आमतौर पर शिशुओं को उनके पहले छह महीनों के भीतर प्रभावित करता है। समय पर हस्तक्षेप के बिना, बीमारी घातक हो सकती है!
इसकी प्रकृति को समझना और इसके शुरुआती संकेतों को पहचानना महत्वपूर्ण है, क्योंकि एसएमए के बारे में जागरूकता की कमी के कारण हस्तक्षेप में देरी होती है, अक्सर तब तक जब तक महत्वपूर्ण मदद देने में बहुत देर नहीं हो जाती।
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एसएमए लक्षण सूक्ष्म, भ्रमित करने वाले हो सकते हैं
एसएमए टाइप 1 के साथ एक बड़ी चुनौती यह है कि इसके शुरुआती लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं और आसानी से अन्य सामान्य स्थितियों के साथ भ्रमित हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि कोई बच्चा मांसपेशियों में कमजोरी के लक्षण दिखाता है, जैसे कि बैठने में असमर्थ होना या सिर पर नियंत्रण बनाए रखने में असमर्थ होना, तो माता-पिता और यहां तक कि स्वास्थ्य सेवा प्रदाता इसे गंभीर चिकित्सा स्थिति के बजाय धीमे विकास के लिए जिम्मेदार ठहरा सकते हैं। श्वसन संबंधी समस्याओं को मामूली श्वसन संक्रमण समझ लिया जा सकता है।
चूंकि एसएमए रोगी के जीवन के विभिन्न पहलुओं को प्रभावित करता है, जिसमें गतिशीलता, आत्म-देखभाल, संचार और सामाजिक और शैक्षणिक गतिविधियों में भागीदारी शामिल है, इसलिए हमें उनसे जुड़े लक्षणों के बारे में जागरूकता बढ़ाने की आवश्यकता है ताकि शीघ्र हस्तक्षेप संभव हो सके। इसके अतिरिक्त, लक्षणों का व्यापक प्रबंधन आवश्यक है। एसएमए के प्रबंधन के लिए लक्षण नियंत्रण को संबोधित करने, रोग की प्रगति को धीमा करने और एसएमए से पीड़ित व्यक्तियों की भलाई को बढ़ाने के लिए डिज़ाइन की गई विभिन्न रणनीतियों को नियोजित करने की आवश्यकता है।
एसएमए वाले व्यक्तियों की व्यापक देखभाल और सहायता के लिए विविध स्वास्थ्य देखभाल विशेषज्ञों का सहयोगात्मक प्रयास महत्वपूर्ण है। बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, पोषण विशेषज्ञ, भौतिक चिकित्सक, हड्डी रोग विशेषज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट आदि आवश्यक भूमिका निभाते हैं। इसके अतिरिक्त, भावनात्मक समर्थन भी उतना ही महत्वपूर्ण है, जिसमें सहायता समूह, पुरानी बीमारी-अनुभवी पेशेवरों से परामर्श और प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों के लिए एसएमए प्रबंधन के बारे में सटीक जानकारी शामिल है।
पोषण संबंधी परामर्श, फिजियोथेरेपी, श्वसन सहायता और अन्य प्रकार की सहायक देखभाल जैसे समग्र उपचार के तौर-तरीकों को शामिल करना आवश्यक है। कई विशेषज्ञों को एक साथ लाकर, हम एसएमए वाले व्यक्तियों की बहुमुखी जरूरतों को पूरा करने के लिए एक व्यापक देखभाल पारिस्थितिकी तंत्र बना सकते हैं, और यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि मरीज और देखभाल करने वाले खुशहाल जीवन जीने में सक्षम हैं।
डॉ. कौशिक मंडल, अतिरिक्त प्रोफेसर मेडिकल जेनेटिक्स विभाग संजय गांधी स्नातकोत्तर आयुर्विज्ञान संस्थान, लखनऊ
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