{डॉ। नीलांजू सरमाह, प्रमुख आर एंड डी और अकादमिक, मेट्रोपोलिस हेल्थकेयर लिमिटेड}
फेफड़े का कैंसर दुनिया भर में कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण है, यह पुरुषों में अधिक आम है और महिलाओं में तीसरे स्थान पर है। इसे मुख्य रूप से गैर-लघु कोशिका फेफड़ों के कैंसर (एनएससीएलसी) में वर्गीकृत किया गया है, जिसके 85% मामले होते हैं, और लघु कोशिका फेफड़ों के कैंसर (एससीएलसी), जो अधिक आक्रामक रूप है। जीवित रहने की दर कम है, निदान के एक वर्ष बाद केवल 40% जीवित रहते हैं, और दस वर्षों के बाद केवल 10% जीवित रहते हैं। यह खराब पूर्वानुमान देर से चरण के निदान के कारण होता है, क्योंकि प्रारंभिक चरण के फेफड़ों के कैंसर में अक्सर कोई लक्षण नहीं होते हैं या केवल हल्के, गैर-विशिष्ट लक्षण होते हैं। आनुवंशिक और पारिवारिक कारक भी फेफड़ों के कैंसर के खतरे में भूमिका निभाते हैं।
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फेफड़ों के कैंसर के खतरे में आनुवंशिक और पारिवारिक कारक
फेफड़ों के कैंसर का पारिवारिक इतिहास, विशेष रूप से प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों में, किसी व्यक्ति में रोग विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। यदि परिवार के कई सदस्य प्रभावित हों या रिश्तेदारों में कैंसर कम उम्र में ही प्रकट हो जाए तो यह जोखिम और भी अधिक होता है। हालाँकि परिवारों के भीतर साझा पर्यावरण और जीवनशैली कारक इस बढ़े हुए जोखिम में योगदान करते हैं, हाल के शोध में एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक घटक पर प्रकाश डाला गया है, विशेष रूप से प्रारंभिक शुरुआत वाले फेफड़ों के कैंसर या कई प्राथमिक फेफड़ों के कैंसर के मामलों में।
आनुवंशिक प्रवृत्ति पर व्यापक शोध के बावजूद, कुछ विशिष्ट जीन वेरिएंट को निर्णायक रूप से फेफड़ों के कैंसर के उच्च जोखिम से जोड़ा गया है। एक अपवाद ली-फ्रामेनी सिंड्रोम है, जो टीपी53 जीन में रोगाणु उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ विरासत वाली स्थिति है, जो आम तौर पर सार्कोमा, स्तन कैंसर, मस्तिष्क ट्यूमर, ल्यूकेमिया और अन्य कैंसर से जुड़ी होती है, लेकिन व्यक्तियों को फेफड़ों के कैंसर का भी खतरा हो सकता है। अन्य दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम फेफड़ों के कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हुए हैं, जिनमें न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1 जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ) और वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर सिंड्रोम (बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण) शामिल हैं। हालाँकि ये सिंड्रोम आमतौर पर अन्य कैंसर से जुड़े होते हैं, इन स्थितियों वाले व्यक्तियों को फेफड़ों के कैंसर के बढ़ते जोखिम का भी सामना करना पड़ सकता है।
एक अन्य उल्लेखनीय आनुवंशिक कारक ईजीएफआर जीन में कुछ विरासत में मिले उत्परिवर्तन हैं। हालांकि दुर्लभ, ये उत्परिवर्तन, जैसे कि T790M वैरिएंट, आनुवंशिक अस्थिरता को बढ़ावा देकर फेफड़ों के कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं, जिससे कोशिकाओं में उत्परिवर्तन और ट्यूमरजेनिसिस का खतरा बढ़ जाता है। हालाँकि, सटीक तंत्र जिसके द्वारा ये वेरिएंट फेफड़ों के कैंसर के खतरे में योगदान करते हैं, अस्पष्ट हैं, और उनकी दुर्लभता और कम पैठ पहचान और प्रबंधन दोनों को चुनौतीपूर्ण बनाती है।
फेफड़ों के कैंसर के जोखिम मूल्यांकन और शीघ्र पता लगाने में आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका
फेफड़ों के कैंसर से जुड़े जोखिम कारकों को समझने में आनुवंशिक परीक्षण एक महत्वपूर्ण उपकरण बन गया है। जबकि पर्यावरणीय कारक, विशेष रूप से धूम्रपान, फेफड़ों के कैंसर के विकास में अच्छी तरह से स्थापित योगदानकर्ता हैं, रोग के पारिवारिक और छिटपुट दोनों मामलों में आनुवंशिक प्रवृत्तियाँ अपनी भूमिका के लिए ध्यान आकर्षित कर रही हैं। विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन और वंशानुगत सिंड्रोम की पहचान करके, आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के फेफड़ों के कैंसर के विकास के जोखिम का आकलन करने, शीघ्र पता लगाने के प्रयासों का मार्गदर्शन करने और व्यक्तिगत उपचार दृष्टिकोणों को सूचित करने में मदद कर सकता है। जिन व्यक्तियों में असामान्य रूप से कम उम्र में फेफड़ों का कैंसर विकसित हो जाता है, विशेष रूप से वे जिनका धूम्रपान या अन्य पर्यावरणीय जोखिमों का कोई महत्वपूर्ण इतिहास नहीं है, उनमें अंतर्निहित आनुवंशिक प्रवृत्ति हो सकती है।
इसके अतिरिक्त, कुछ व्यक्तियों में एकाधिक प्राथमिक फेफड़ों के कैंसर विकसित हो सकते हैं, जो वंशानुगत आनुवंशिक कारक का सुझाव देता है। ये मामले अक्सर संभावित उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से आगे की जांच के लिए प्रेरित करते हैं जो कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण फेफड़ों के कैंसर के लिए उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, विशेष रूप से वे लोग जिनके परिवार में इस बीमारी का इतिहास है या प्रारंभिक कैंसर का इतिहास है। फेफड़ों के कैंसर में आनुवंशिक परीक्षण के कुछ प्रमुख पहलू यहां दिए गए हैं। आनुवंशिक परीक्षण फेफड़ों के कैंसर के जोखिम का आकलन करने और उपचार निर्णयों का मार्गदर्शन करने में मदद करता है। उदाहरण के लिए, ईजीएफआर उत्परिवर्तन वाले रोगियों को ईजीएफआर अवरोधक (उदाहरण के लिए, एर्लोटिनिब, जियफिटिनिब) जैसे लक्षित उपचारों से लाभ हो सकता है, जिससे उपचार के परिणामों में सुधार होगा। मूल्यवान होते हुए भी, आनुवंशिक परीक्षण की सीमाएँ हैं, क्योंकि कई उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं और रोग के विकास में उनकी भूमिका स्पष्ट नहीं है। अधिकांश फेफड़ों के कैंसर आनुवांशिक और पर्यावरणीय कारकों के जटिल मिश्रण से उत्पन्न होते हैं।
फेफड़ों के कैंसर के जोखिम, उपचार और परिणामों में आनुवंशिक परीक्षण का बढ़ता महत्व
आनुवंशिक परीक्षण उन व्यक्तियों के लिए सबसे उपयोगी है जिनका पारिवारिक इतिहास मजबूत है या फेफड़ों का कैंसर जल्दी शुरू हुआ है। जोखिम का आकलन करने और उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण तेजी से महत्वपूर्ण होता जा रहा है। यह उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने में मदद करता है और लक्षित उपचारों को सक्षम बनाता है, विशेष रूप से ईजीएफआर जैसे उत्परिवर्तन के लिए। हालाँकि, कई फेफड़ों के कैंसर आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के मिश्रण से उत्पन्न होते हैं, और दुर्लभ उत्परिवर्तन के नैदानिक महत्व का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। इन चुनौतियों के बावजूद, आनुवंशिक परीक्षण शीघ्र पता लगाने, व्यक्तिगत उपचार और बेहतर परिणामों का वादा करता है।
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